Zoals jullie hier hebben kunnen lezen is het ons gelukt om stamcellen te maken uit haarwortels. Een heel erg belangrijke mijlpaal!
Dit betekent ook dat we nu verder kunnen gaan met de volgende stap in ons onderzoeksproject naar de hersenontwikkeling bij CdLS.!
Wil jij ook helpen om de ontwikkeling van de hersenen in CdLS beter te begrijpen?
Daarom zijn wij op zoek naar kinderen of volwassenen met CdLS die een mozaïeke genetische verandering in het NIPBL-gen hebben en die wat haar willen doneren om mee te doen met ons onderzoek!
We proberen het zo 'vriendelijk' mogelijk te doen... Hier laten Luciano (Cornelia) en zijn ouders het mooi zien
Wij zouden dus graag een aantal haarmonsters nemen. Dit kan bijvoorbeeld bij u thuis, op een locatie bij u in de buurt of tijdens een polibezoek. Onze onderzoekers, Amber of Marieke, of een ouder, verzorger of andere naaste zal dan een aantal haren verwijderen uit de hoofdhuid of elders van het lichaam. De haren zullen in een buisje met vloeistof naar het laboratorium getransporteerd worden om daar in kweek gebracht en tot stamcellen gemaakt te worden.
Wat houdt meedoen in?
Voordat u beslist of u/uw kind mee zal doen met ons onderzoek wordt u uitgebreid geïnformeerd over de onderzoeksdoelstellingen en praktische zaken omtrent deelname. Ook zult u in de gelegenheid gesteld worden om vragen te stellen. Als u besluit mee te doen zullen we monsters verzamelen om stamcellen uit te maken. Misschien is er ten tijde van het vaststellen van de diagnose al een huidbiopt afgenomen. Als dat het geval is vragen wij ook uw toestemming om eventueel opgeslagen materiaal op te vragen.
Wat is een mozaïeke variant in NIPBL?
Mozaïek betekent dat de genetische verandering die CdLS veroorzaakt niet in alle cellen van het lichaam terug te vinden is; het lichaam is dus letterlijk een mozaïek van cellen met en zonder de NIPBL-variant. Dit komt relatief vaak voor bij CdLS, in ongeveer 1 op de 5 gevallen.
Hoe weet je of jij/jouw kind drager is van een mozaïeke NIPBL-variant?
Vaak zal er dan in eerste instantie in een afgenomen bloedmonster geen genetische oorzaak gevonden zijn en was er verder onderzoek nodig (b.v. door het afnemen van een monster uit het wangslijmvlies of een huidbiopt) om tot een definitieve diagnose te komen. Heeft u vragen over de al dan niet aanwezigheid van een mozaïeke variant, stel deze dan gerust aan ons.
