Hulp nodig?
Ben je hier nieuw? Vind je het overweldigend? Begin dan bij het begin en laat ons je stap voor stap kennismaken met CdLS.
Daar sta je dan. Een dokter heeft net tegen je gezegd dat je kind een syndroom heeft. Cornelia de Lange? Nog nooit van gehoord.
Wat betekent het voor mijn kind dat het dit syndroom heeft? Blijft het leven? Kun je het syndroom wegnemen met een operatie of zijn er medicijnen voor? Gaat het kind later naar school en kan het trouwen en kinderen krijgen? En hoe komt dit? Heeft het misschien te maken met de wijn die we gedronken hebben vlak voordat ik zwanger werd?
Op deze pagina vind je beknopte informatie over CdLS. Weloverwogen, leesbaar en niet te technisch. Je leest niet alleen over de problemen, maar ook over de leuke dingen. We laten zien dat je van je kind, ook met dat syndroom, erg kunt genieten. En mocht je daaraan nog twijfelen, bekijk dan de schitterende foto’s maar eens...
Welkom in de wereld van CdLS
We kunnen ons voorstellen dat je nu veel vragen hebt. Op deze website vind je veel informatie over het syndroom. En je vindt er ook de ervaringen, vragen en tips van anderen.
Misschien ben je inmiddels bekend met het Cornelia de Lange syndroom en ben je op zoek naar informatie over een specifiek onderwerp. Misschien wil je je kennis over deze aandoening verdiepen of jouw ervaringen delen. Ook dan kun je bij ons terecht. Wij (families, wereldwijd) en de experts rond CdLS zijn al meer dan 15 jaar bezig informatie, ervaringen en gestelde vragen te verzamelen. Inmiddels is deze website de meest omvangrijke databank met begrijpelijke informatie over CdLS: je vindt hier meer dan 1500 pagina's. Leesvoer genoeg dus, maar neem je tijd.
De manier waarop ouders met de eerste schok omgaan is heel persoonlijk. Je kunt je machteloos voelen en ook heel verdrietig omdat je kind zo anders is dan verwacht. De een wil het liefst alleen zijn, een ander wil er over praten en weer een ander wil alles weten wat er over het syndroom te vinden is.
Impact op je relatie
Een kind met een handicap kan jullie als ouders dichter bij elkaar brengen. Je deelt de teleurstelling en het verdriet, je voelt je samen verantwoordelijk voor je kind en voor elkaar. Maar het kan ook een crisis veroorzaken binnen je relatie, omdat het moeilijk kan zijn om elkaar te steunen.
Broertjes en zusjes
Broertjes en zusjes voelen de spanning en verdriet. Dus moet je uitleggen wat er aan de hand is, hoe klein ze ook zijn. Probeer dat op een begrijpelijke manier te doen. Zeg liever niet dat het kind ‘ziek’ is, want zieke kinderen worden toch beter?
Een kind met CdLS vraagt veel tijd, aandacht en energie. Je zult regelmatig het ziekenhuis bezoeken, omdat je kind extra zorg nodig heeft. Het zal wel even duren voordat alles weer een beetje gewoon gaat. Dat is niet zo gek. Je leven is door elkaar geschud. Je hebt tijd nodig om je draai weer te vinden.
Het is goed om je omgeving bewust te maken van wat het Cornelia de Lange syndroom inhoudt. Daar kan onze vereniging je bij helpen. Op deze website vind je veel informatie, handige adressen en praktische tips. Ook tref je hier andere ouders - profiteer van hun kennis en ervaring!
De dagelijkse zorg voor een kind met CdLS en de stress van bezoeken aan dokters vragen veel van ouders. Alles kost meer tijd en energie. Dat merk je.
Toch is het belangrijk om óók tijd te maken voor elkaar, tijd om even alleen te zijn, of juist iets te doen met de andere kinderen.
- Strategie voor zelfzorg
- Erken je verdriet. Je gevoelens erkennen is nodig om ze aan te kunnen.
- Ga bewust om met je lichaam. Zorg voor voldoende slaap en zoek naar manieren om jezelf te ontspannen.
- Zorg voor je relatie en je gezin. Maak tijd vrij voor jezelf en voor je partner en bespreek je behoeften met elkaar.
- Vraag om ondersteuning. Om hulp vragen is lastig. Maar je hoeft niet alles alleen te doen! Probeer te ontdekken wat voor soort hulp voor jou het meest bruikbaar is.
- Zoek ook hulp voor jezelf. Het kan helpen om te praten met een therapeut die je wegwijs kan maken in je rol van ouder van een zorgintensief kind.
Het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) is een zeldzame aangeboren aandoening. Er zijn verschillende kenmerken waaraan je CdLS kunt herkennen:
- Het kindje is kleiner en (soms veel) lichter dan gemiddeld.
- Het kind heeft lange wimpers, vaak doorlopende wenkbrauwen en een korte neus.
- Soms zijn er afwijkingen aan de arm, hand of vingers.
- Vaak is het kindje erg behaard, vooral op de rug
Fig. 1 | Gelaatsfenotype bij een individu met Cornelia de Lange Syndroom.
a | Klassiek Cornelia de Lange Syndroom (CdLS) fenotype op basis van een NIPBL variant. b | Atypisch CdLS fenotype bij een individu met een NIPBL variant. c | Volwassene met een NIPBL variant en klassiek fenotype. d | Atypisch fenotype bij een individu met een SMC1A variant. e | klassiek fenotype bij een individu met een SMC3 variant. f | Atypisch fenotype bij een individu met een RAD21 variant. g | Atypisch fenotype bij een individu met een HDAC8 variant. h | Atypisch fenotype bij een individu met een ANKRD11 variant.
- Wat betekent deze diagnose?
- Kinderen met CdLS zijn anders dan andere kinderen. Ze hebben vaker last van maag en darmen. Dat wordt ook wel slokdarm reflux genoemd. Bijna alle kinderen met CdLS hebben daar last van. Vraag jouw arts daarom altijd om daar goed naar te kijken.
Kinderen met CdLS ontwikkelen zich langzamer dan leeftijdgenootjes en hebben meestal een verstandelijke beperking. Daarnaast hebben ze vaak moeite met communiceren.
Alles zal dus anders zijn, maar hoe anders? Daarover valt weinig met zekerheid te zeggen. Je zult dus af moeten wachten. Probeer ondertussen gewoon te genieten van jouw lieve, unieke kind.
De vereniging CdLS heeft een prachtig boek, speciaal voor families met eenvoudige tekst zoals deze pagina. Het is een prima introductie voordat je de studie op deze website gaat doen. Ook helpt het je om je naaste omgeving te informeren als ze eens op bezoek komen en vragen stellen...
Wegwijs op deze website
Je kunt op deze website navigeren via het oranje menu bovenaan je scherm (of onderaan 'op deze site' als je een telefoon gebruikt), of via de blokken op de homepage. Via 'over CdLS' in het menu surf je snel naar:
- Informatie die ons is aangereikt door de top-experts
- Verhalen gedeeld door families
- De vragen die vaak worden gesteld (hier kom je ook via het eigen menu: vraag het de expert)
- De vragenlijsten die ouders invullen en waardoor we samen verder leren.
Wil je informatie over een specifiek onderwerp, dan vind je die eenvoudig door je zoekterm in te tikken in de zoekbalk op de homepage, of de zoekbalken die je vindt op de pagina 'Informatie','ervaringsverhalen' en 'Vraag het onze experts'.
De artikelen in de bibliotheek zijn makkelijk terug te vinden door onze slimme opslagstructuur. Alle informatie wordt gemarkeerd met een of meerdere topics. Weten hoe dit werkt? Klik dan hier
Via het oranje menu 'ontmoet ons' bovenaan je scherm, of via de blok op de homepage: 'de landkaart' (onderaan) surf je snel naar:
- De community achter deze website kan je helpen.
- De vereniging CdLS stelt zich graag aan je voor.
- Word lid van onze besloten Facebook groep.
- Maak kennis met het expertise centrum Cornelia de Lange Syndroom. Kies de organisaties met een vlag die jou aanspreekt.
- Bekijk ons netwerk van deskundigen. Kies de mensen gemarkeerd met een vlag die jou aanspreekt.
Via het oranje menu 'verhalen en nieuws' of via het blok op de homepage 'Deel jouw verhaal en ontdek de onze!' surf je snel naar:
Via het oranje menu 'evenementen' of via het blok op de homepage 'Elkaar ontmoeten' surf je snel naar:
Dat kan! Onze vereniging is van en voor ouders, familie, vrienden, belangstellenden en supporters van iemand met Cornelia de Lange syndroom.
- Lid worden
- Als lid word je uitgenodigd voor de jaarlijkse ontmoetingsdag en voor studie events waar je meer over het syndroom kunt leren. Je ontvangt onze nieuwsbrief over CdLs en je komt in contact met lotgenoten in onze besloten community. Bovendien ontvang je het boek ‘Samen op weg’ met daarin veel informatie en hartverwarmende verhalen van andere ouders.
- Hoe...
- Surf naar 'ontmoet ons' en onderaan deze pagina vind je de instructies; Sluit je aan...
- Registreren
- Als je wilt (en eraan toe bent) kun je jezelf registeren op deze website. Je kunt dan actief meedoen: door een eigen vraag te stellen, je verhaal te delen, mee te praten in onze themakamers of meer te leren over CdLS door het invullen van onze vragenlijsten.
Op deze manier is veel van wat je hier vindt ook door anderen toegevoegd; voeg ook jouw stukje van deze schat aan informatie toe!
- Onze facebook groep
- Surf naar de 'onmoet ons' pagina en click op de facebook groep
De facebook groep is erg geschikt voor verkenning... Anderen kunnen nuttige tips delen en ook jij kunt zaken delen.
De optie hierboven om te 'registreren' geeft je toegang tot onze experts en jouw verhalen die je daar deelt kunnen in de nieuwsbrief komen en worden aan de database toegevoegd zodat ook anderen hier veel aan hebben (grensoverstijgend)
