Veel gestelde vragen over CdLS

Wat is een syndroom?

Een syndroom is een ziektebeeld: een verzameling van steeds tezamen voorkomende klinische verschijnselen/symptomen. Een dergelijke verzameling klinische tekenen kan meerdere oorzaken hebben. Soms is de oorzaak niet bekend, maar is het geregeld samengaan van deze tekenen dusdanig opvallend, dat men ze groepeert tot een syndroom.
Het woord komt van het Griekse sundromè, van sun [samen] en dromos [snel lopen] = samenloop.

Hoe kan het CdLS syndroom worden herkend?

Het Cornelia de Lange syndroom aangeboren. De meeste kenmerken van het syndroom kunnen bij de geboorte of kort daarna worden vastgesteld. Een kind hoeft niet aan alle kenmerken te voldoen om de diagnose te kunnen stellen. Een baby met het Cornelia de Lange syndroom heeft een opvallend gezicht. De baby heeft mooi gebogen wenkbrauwen, die doorlopen boven de neus, lange gekrulde wimpers, de neuspunt is vaak iets opgewipt zodat de neusgaten goed zichtbaar zijn, de afstand tussen neus en bovenlip (Philtrum) is vrij vlak zonder neusgootje, de lippen zijn dun en de mondhoeken staan omlaag. Vaak is er een kleine onderkaak, soms zijn de oren laag ingeplant en simpel van vorm. De meeste kinderen zijn klein bij de geboorte, het geboortegewicht is laag en de hoofdomtrek is klein. Het huilen klinkt zwak en laag. Er kan veel lichaamsbeharing (hirsutisme) zijn en ook afwijkingen aan de ledematen (met name vingers, handen, armen) komen veel voor. Het is meestal de combinatie van uiterlijke kenmerken en medische bijzonderheden die een kinderarts op het spoor zet van de diagnose.

Waarom wordt het Cornelia de Lange Syndroom genoemd?

In 1933 beschreef de Nederlandse kinderarts Cornelia de Lange in een artikel in een medisch tijdschrift twee kinderen met een aantal opvallend overeenkomende kenmerken, één van 17 maanden en één van 6 maanden, die binnen korte tijd in het Emma Kinder Ziekenhuis werden behandeld. Het eerste kindje had longontsteking. Haar eerste levensjaar werd gekenmerkt door eetproblemen en ze was erg klein voor haar leeftijd, met een naar verhouding nog kleinere hoofdomtrek. Dr. de Lange stelde ongewone gezichtskenmerken vast. Kort nadat dit kind was ontslagen werd een tweede meisje opgenomen. Ze hadden niet alleen dezelfde medische problemen, maar leken ook erg veel op elkaar. In beide gevallen beschreef de dokter heel gedetailleerd wat ze zag.

Professor de Lange ging volgens haar eigen richtlijnen te werk: eerst goed observeren. Nergens in de medische literatuur kon ze een beschrijving van eenzelfde patient vinden. Cornelia de Lange wordt nu gezien, als degene die het eerst de verzameling van symptomen van het syndroom dat haar naam draagt, heeft beschreven. Het syndroom werd daarom naar haar genoemd.

Jaren later bleek dat in een artikel uit 1916 van de Duitse arts Brachmann ook al een kind beschreven was met grotendeels dezelfde kenmerken. Daarom wordt het ook wel Brachmann-De Lange syndroom genoemd. Dr.de Lange zou dit rapport over het hoofd gezien kunnen hebben omdat Brachmann zich concentreerde op kenmerken van de bovenste ledematen.  Hij beschreef de gezichtskenmerken niet zo specifiek.

Hoeveel mensen hebben het Cornelia de Lange syndroom?

Het is moeilijk te zeggen hoe vaak het Cornelia de Lange syndroom voor komt. In de Verenigde Staten schat men het op 1 op de 10.000 tot 30.000 pasgeborenen. Uit een Deense inventarisatie komt een schatting van één op de 50.000 pasgeborenen. Dit verschil hangt samen met de ‘striktheid’ in het stellen van de diagnose.

Gaan we af op het aantal kinderen en volwassenen dat in Nederland bekend is, dan lijkt 1 op de 30.000 a 40.000 pasgeborenen een redelijke schatting. Dat wil zeggen dat er in ons land elk jaar ongeveer vijf kinderen met het Cornelia de Lange syndroom geboren worden, maar niet bij alle kinderen wordt meteen een diagnose gesteld. Soms duurt het jaren.

Wat is de levensverwachting?

De oudere literatuur geeft een vrij somber beeld van de levensverwachting en het ontwikkelingsperspectief van kinderen met het Cornelia de Lange syndroom. Het is belangrijk om daarbij te bedenken, dat er nog maar twintig jaar geleden nauwelijks mogelijkheden waren om baby’s met ernstige aangeboren aandoeningen te behandelen. Aangeboren hartafwijkingen, ernstige voedingsproblemen en longontstekingen waren meestal levensbedreigend.

Dat is tegenwoordig minder het geval, al blijft het kind in de eerste levensjaren wel kwetsbaar. Is behandeling van deze problemen mogelijk, dan is de verdere levensverwachting redelijk tot goed.

Is er altijd sprake van een verstandelijke handicap?

Het ontwikkelingsperspectief is minder somber dan men vroeger dacht. De meeste kinderen met het Cornelia de Lange syndroom hebben matige tot ernstige verstandelijke beperkingen.

Met andere woorden: Ze kunnen meestal leren zitten, staan en lopen. Ze kunnen laten merken wat ze willen. Veel kinderen leren om zelf te eten en zich aan te kleden. Alle kinderen leren te spelen, contact te maken met anderen en hun zin te krijgen. De meeste kinderen leren praten. Ze kunnen genieten van muziek en van knuffelen. Ze lachen om grapjes en houden van hun ouders, van opa en oma en van hun broers en zussen.

Wat veroorzaakt CdLS?

Genetische Informatie

Een team onderzoekers van Newcastle University (UK) heeft – na 15 jaar zoeken – ontdekt wat de oorzaak is van het Cornelia de Lange syndroom (CdLS). Deze aangeboren aandoening is heel zeldzaam (in Nederland ongeveer vijf kinderen per jaar). Men vermoedde al jaren dat er een genetische oorzaak moest zijn.

Men weet nu dus dat het syndroom wel genetisch is bepaald, maar dat het spontaan ontstaat. Dat wil zeggen dat de aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in de genetische informatie van het kind, zonder dat dit al bij een van de ouders aanwezig is. De kans dat ouders bij een eventueel volgende zwangerschap weer een kind met Cornelia de Lange syndroom krijgen is namelijk uiterst klein.

In het tijdschrift ‘Nature Genetics’ van 16 mei 2004 doet het team van Professor Tom Strachan verslag van hun ontdekking dat een gen op chromosoom 5 (in het gebied 5p13.1) verantwoordelijk is voor CdLS. De bevindingen zijn bevestigd in een gelijktijdig onderzoek uit de Verenigde Staten (Children’s Hospital of Philadelphia). De onderzoekers hebben heeft heel lang gedacht dat ze het gen op chromosoom 3 zouden vinden. Het gen dat men nu dus gevonden heeft, speelt waarschijnlijk een belangrijke rol bij de ‘aansturing’ van groei en ontwikkeling.

Waarom is het belangrijk dat de genen gevonden zijn?

• Om de diagnose te kunnen bevestigen
• Om te begrijpen wat CdLS doet, bestaande therapiën te verbeteren en nieuwe te ontwikkelen.
• Om te begrijpen welke rol deze genetische verandering speelt in de ontwikkeling van het kind
• Om te kunnen testen en bewijzen dat het niet aanwezig is bij andere familieleden
• Om bredere belangstelling te krijgen in de medische/wetenschappelijke onderzoekswereld

Is CdLS hereditary?

Not in the usual sense of a gene passing directly from parent to child. Genetic changes (called mutations) occur in individuals with CdLS that typically are not present in their parents, meaning that a new change developed in those individuals resulting in CdLS. In a few rare families who have more than one child with the syndrome, each of the children with CdLS has had the same mutation, which has not been found in any unaffected family members. This gene is almost never passed on to the next generation because affected individuals seldom have children of their own. There are tests which may help resolve some of the uncertainty felt by CdLS families with future pregnancies. Genetic counseling centers are able to provide current information on testing.

Kan het Cornelia de Lange syndroom voor de geboorte worden ontdekt?

In 2004 is er vastgesteld welk Gen het syndroom veroorzaakt. Raadpleeg een Geneticus voor mogelijkheden voor een test!

Met behulp van een nauwkeurige echo kan het nuttig zijn te zoeken naar trage groei of afwijkingen aan handjes en voetjes.

Hoe wordt de diagnose vastgesteld?

De diagnose Cornelia de Lange syndroom kan alleen als klinische diagnose worden gesteld. Er is (nog) geen laboratoriumtest om het vermoeden van de diagnose te bevestigen. Dat wil zeggen dat de diagnose zekerder is naarmate er meer kenmerken van het syndroom aanwezig zijn. Voordat de diagnose wordt vastgesteld vindt meestal een medische evaluatie plaats, waaronder een lichamelijk onderzoek, een chromosomenonderzoek en een onderzoek van de familie geschiedenis.

Omdat er een specifieke test is voor het Cornelia de Lange syndroom kan dit het beste gedaan worden door een klinisch geneticus.

Wat kan ik doen als ik vermoed dat mijn kind het Cornelia de Lange syndroom heeft?

Als u denkt dat uw kind het Cornelia de Lange syndroom heeft, zou een onderzoek door een klinisch geneticus moeten plaats vinden. Een verwijzing kunt u krijgen via uw huisarts of kinderarts.

Wat kan ik verwachten als de diagnose Cornelia de Lange sydroom is gesteld?

Ieder kind zal vooruit gaan in zijn eigen tempo, maar u kunt doorgaans een ontwikkelings tempo verwachten dat langzamer is dan gemiddeld. De ontwikkeling van spraak en communicatie is vaak vertraagd, zelfs bij de kinderen die een milde vorm van het syndroom hebben.